缺失:从dna中去除一个或多个核苷酸。像插入一样,这些突变可以改变基因的阅读框架。一般来说,它们是不可逆转的。
替换:通常由化学物质或dna复l制失常引起的替换突变将基因中的单个核苷酸替换为另一个核苷酸。较常见的是piao呤和piao呤或嘧l啶与嘧l啶间的替换,也称转换。不常见的是易位,也称颠换,它将piao呤替换为嘧l啶或将嘧l啶替换为piao呤。
功能获得性突变
也称为激l活突变,改变的基因产物,使其功能变强(增强激l活),甚至被不同的异常功能所取代。当新等位基因被创建时,含有新创建等位基因和原始等位基因的杂合子将表达新的等位基因。
显性负突变
也称为抗形态突变,b raf(v600a)蛋白,改变的基因产物与野l生型等位基因产物的作用相拮抗。这些突变通常导致分子功能改变(通常无活性),并且以显性或半显性表型为特征。
点突变是基因内单个碱基对dna或其它小碱基对的修饰。点突变可以通过另一个点突变逆转(其中核苷酸变回其原始状态,真正的逆转)或通过第二位点逆转(其它地方的互补突变导致重新获得基因功能)。在基因的蛋白质编码区内发生的点突变可分为同义或非同义替换,后者又可分为错义突变或无义突变。
---突变
---突变涉及到染色体结构的突变,包括:
扩增(或基因复l制):导致染色体所有区域拷贝数增加,从而增加了染色体中基因的剂量。
缺失:大片段染色体缺失,导致该区域内基因的丢失。
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