点突变是基因内单个碱基对dna或其它小碱基对的修饰。点突变可以通过另一个点突变逆转(其中核苷酸变回其原始状态,真正的逆转)或通过第二位点逆转(其它地方的互补突变导致重新获得基因功能)。在基因的蛋白质编码区内发生的点突变可分为同义或非同义替换,后者又可分为错义突变或无义突变。
---突变
---突变涉及到染色体结构的突变,包括:
扩增(或基因复l制):导致染色体所有区域拷贝数增加,从而增加了染色体中基因的剂量。
缺失:大片段染色体缺失,导致该区域内基因的丢失。
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在dna的碱基序列中一对或少数几对邻接的核苷酸的增加或减少,造成该位置后的一系列编码发生了变化,成为移码突变。
1,dna复l制过程中的自发突变。此类引起突变的频率很低。
2,---突变。由于物理、化学原因,导致dna发生了改变。例如射线(紫外线,重组人b raf(v600r)蛋白,伦琴射线等)。
同义突变和非同义突变
点替换突变导致的单个核苷酸变化引起的突变可以是同义突变也可以是非同义突变。 同义替换突变将密码子替换为编码相同---酸的另一密码子,其蛋白质序列没有改变。同义突变源于遗传密码的简并性。如果同义突变不导致任何表型变化,那么这种同义突变也被称为沉默突变。但并非所有同义突变都是沉默突变。
非同义替换将密码子替换为编码不同---酸的另一密码子,从而产生经过改变的蛋白质。这种点突变称为非同义突变。非同义突变又可分为无义突变和错义突变。
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