b-raf 蛋白-武汉纽斯特生物技术_武汉生物化工

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突变原因

自发突变。在自然界中发生的，b-raf 蛋白，由于自然界中诱变剂的作用结果或偶然的dna复l制错误并被保留下来。此类引起突变的频率很低。

---突变。由于物理、化学原因，导致dna发生了改变。例如射线（紫外线，伦琴射线等）。

背景：共济失调毛l细血管扩张症突变

（atm）是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶

dna双链---和激l活

---。它磷酸化几个关键蛋白质

启动dna损伤的激l活

检查点，导致细胞周期停滞，dna

修复或凋亡。atm蛋白的活性

在严密的控制下，atm的突变

引起---，如共济失调毛l细血管扩张症（at）

还有癌l症。

点突变是基因内单个碱基对dna或其它小碱基对的修饰。点突变可以通过另一个点突变逆转(其中核苷酸变回其原始状态，真正的逆转)或通过第二位点逆转(其它地方的互补突变导致重新获得基因功能)。在基因的蛋白质编码区内发生的点突变可分为同义或非同义替换，后者又可分为错义突变或无义突变。

---突变

---突变涉及到染色体结构的突变，包括:

扩增(或基因复l制):导致染色体所有区域拷贝数增加，从而增加了染色体中基因的剂量。

缺失:大片段染色体缺失，导致该区域内基因的丢失。

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