点突变是基因内单个碱基对dna或其它小碱基对的修饰。点突变可以通过另一个点突变逆转(其中核苷酸变回其原始状态,真正的逆转)或通过第二位点逆转(其它地方的互补突变导致重新获得基因功能)。在基因的蛋白质编码区内发生的点突变可分为同义或非同义替换,后者又可分为错义突变或无义突变。
---突变
---突变涉及到染色体结构的突变,包括:
扩增(或基因复l制):导致染色体所有区域拷贝数增加,从而增加了染色体中基因的剂量。
缺失:大片段染色体缺失,导致该区域内基因的丢失。
用 pcdna3-gfp-egfr (wt)质粒(左列)或 pcdna3-gfp-egfr (d761y)质粒(右列)转染 hek293t 细胞,固定后用抗 egfr (d761y)单克l隆抗l体(cat)染色。# 26120).
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背景:共济失调毛l细血管扩张症突变
(atm)是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶
dna双链---和激l活
---。它磷酸化几个关键蛋白质
启动dna损伤的激l活
检查点,导致细胞周期停滞,dna
修复或凋亡。atm蛋白的活性
在严密的控制下,atm的突变
引起---,如共济失调毛l细血管扩张症(at)
还有癌l症。
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