同义突变和非同义突变
点替换突变导致的单个核苷酸变化引起的突变可以是同义突变也可以是非同义突变。 同义替换突变将密码子替换为编码相同---酸的另一密码子,其蛋白质序列没有改变。同义突变源于遗传密码的简并性。如果同义突变不导致任何表型变化,重组人notch 蛋白,那么这种同义突变也被称为沉默突变。但并非所有同义突变都是沉默突变。
非同义替换将密码子替换为编码不同---酸的另一密码子,notch,从而产生经过改变的蛋白质。这种点突变称为非同义突变。非同义突变又可分为无义突变和错义突变。
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背景:共济失调毛l细血管扩张症突变
(atm)是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶
dna双链---和激l活
---。它磷酸化几个关键蛋白质
启动dna损伤的激l活
检查点,导致细胞周期停滞,dna
修复或凋亡。atm蛋白的活性
在严密的控制下,atm的突变
引起---,如共济失调毛l细血管扩张症(at)
还有癌l症。
重组egfr(n826s)和野l生型蛋白的蛋白质印迹分析。 用抗egfr(n826s)小鼠抗l体将纯化的带his标签的egfr(n826s)蛋白(702-987)(cat。#10221)和相应的野l生型蛋白(702-987)(cat。#10210)进行印迹。
用抗egfr(n826s)抗l体表达egfr蛋白的细胞的免l疫荧光。 将hek293t细胞用pcdna3-gfp egfr(wt)质粒(左列)或pcdna3-gfp-egfr(n826s)质粒(右列)转染,然后固定并用抗egfr(n826s)单克l隆抗l体染色。
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